Ihned po narození rodiče malé Lilli poznali, že má dcerka jiný tvar očí, obličeje i hlavy. Nemohla sát mléko, měla velký problém s příjmem potravy. Nedokázala „pást koníčky” a hlavička rostla neúměrně tělu miminka. Čekal je nespočet vyšetření, než zazněla diagnóza Crouzonův syndrom. V průběhu dvou let podstoupila osm operací. Atypický tvar lebky a páteře v oblasti krku, který nedovoluje proudění vzduchu, je příčinou dušení ve spánku, už jako maličká se tak musela smířit se zavedením tracheostomické kanyly. Brzy bude Lilli osm let. Pro okolí je to moudré a veselé děvčátko, pro cizí lidi mnohdy terč posměchu.
Lilli toho má hodně za sebou a ještě více před sebou. Normální život si může „koupit” za deset milionů korun. „Protože má Lilli zavedenou tracheu, nemůže mluvit, neslyšíme ji brečet, musíme ji mít neustále na očích, protože nám nedá nijak zvukově najevo, že se něco děje. Nemůže se potopit do vody, mytí vlásků je obrovský problém. Kvůli trachei je její organismus daleko náchylnější na respirační infekci,” přibližuje sérii komplikací spojených s kanylou máma téměř osmileté slečny. Operace by byla vysvobozením z každodenních problémů. Odsávání je nutné každých pár minut ve dne, v noci. „Naše dcera si zaslouží žít bez strachu z obyčejné rýmy,” říká maminka Mirka, bývalá policistka, jejíž kolegové odstartovali sbírku. V tuto chvíli se v Česku podařilo vybrat více než šest milionů korun. A operace se přibližuje mílovými kroky.
„Nyní nás čeká předoperační vyšetření v Londýně a podle prvotních informací je možné, že by lékaři mohli Lilli operovat již v osmi letech,” těší se otec slečny, jíž v neverbálních testech inteligence naměřili v pěti letech úroveň jedenáctiletého dítěte. V případě úspěchu operace bude platným a přínosným členem společnosti, na což se podle Tomáše dárci i komentující často dotazují. Operace by Lilli navíc mohla pomoci srovnat obličej, aby vypadala jako holčičky v jejím věku. Okolí je k ní někdy nemilosrdné, rodiče proto vytvořili vizitky s odkazem na Lillinčiny stránky www.lillife.cz, které jim v nepříjemných situacích ulehčují život.
Život s cenovkou 100 milionů korun
O sto milionů korun na operaci malého Martínka poprosili rodiče českou společnost prostřednictvím sbírky. Na snahu dárců pomoci malému Martínkovi zareagovala Znesnáze21 i zřízením dárcovské DMS. Na platformě Donio se během několika málo dní podařilo získat 120 milionů korun. Rodiče se nejprve rozhodli požádat o pomoc pojišťovnu, která by mohla uhradit léčbu na základě paragrafu 16 zákona o veřejném zdravotním pojištění. Ten totiž umožňuje proplacení i jinak nehrazené léčby ve výjimečných případech, kdy jde o „jedinou možnost z hlediska zdravotního stavu pojištěnce.“ Pojišťovna ale úhradu genetické léčby zamítla.
AADC syndrom je vzácná genetická choroba zasahující fungování mozku. Postihuje na světě jen něco přes stovku lidí. Léčba, dostupná genová terapie za 100 milionů korun, by pomohla dvouletému Martínkovi vrátit se do života a také by snížila riziko úmrtí. Po stanovení diagnózy byla zahájena tzv. symptomatická léčba, která sice mírní některé obtíže, ale nemoc jako takovou neléčí, a po čtyřech měsících přinesla jen malé pokroky. Pro děti s takto vážnou formou je proto jedinou možností co nejvčasnější podání genové terapie, v opačném případě uvádí dostupná studie úmrtnost mezi 5. a 7. rokem života. Rodiče se ale nevzdávají naděje, stejně jako pětiletá sestřička Emička, která se bráchu snaží každý den rozesmát.
Pomocnou ruku v přeneseném slova smyslu podal i Roman Čelikovský, muž, který vlastní boj s těžkou nemocí prohrál. Vybrané finance na jeho léčbu, k níž už nedošlo, na jeho přání dárcovská platforma rozdává právě nemocným dětem. Je až neuvěřitelné, jak velká vlna solidarity se zvedla mezi lidmi v naší zemi. Ministerstvo zdravotnictví prozatím mlčí. Náš dotaz na jeho postoj k rozhodnutí pojišťovny a na možnosti státu nemocnému chlapci s řešením nákladné léčby pomoci, zůstává do této chvíle bez odezvy. Ovšem bývalý mluvčí ministerstva zdravotnictví a zdravotnický odborník Tomáš Cikrt v komentáři pro Seznam Zprávy říká: „Nemáme k dispozici odůvodnění tohoto konkrétního zamítnutí, ale obecně lze říci, že pojišťovny jsou v podobných případech ve velmi těžké situaci, protože byť je tato léčba schválena v rámci Evropské unie, otázka její účinnosti a bezpečnosti je pořád otevřená. Musí totiž posuzovat určitou nákladovou efektivitu versus to, co o tom léku víme,“ vysvětluje Cikrt. Současně upozorňuje i na další komplikaci, kterou představuje skutečnost, že daná společnost v Česku nezažádala o registraci léku, čili s ní není možné vyjednávat o ceně. Největší problém, po mnoha podobných případech nemocných lidí v Česku, nadále tkví v obecné formulaci zmiňovaného paragrafu 16, který si pojišťovny do jisté míry mohou vykládat, jak chtějí.