Blog Nadpis

Příběhy, články a rozhovory

Oliver se narodil s genetickým onemocněním. Rodiče v Česku iniciovali výzkum léčby vzácných onemocnění

 

olier gen big

marie skardovaMarie Škardová
Autorka

Marie Škardová (*1985) vystudovala obor Informační zdroje a knihovnictví na Masarykově univerzitě v Brně. Věnuje se informační bezpečnosti, online komunikaci a nástrojům. V HFC se věnuje sociálním sítím a ověřování hoaxů.

13
června
2019

Oliver se narodil před dvěma a půl lety těsně před Vánoci. Již v prvních měsících si rodiče všimli mírného zpoždění ve vývoji, které se časem stále prohlubovalo. Ve čtrnácti měsících se pak rodina dozvěděla diagnózu - Angelmanův syndrom, vzácné genetické onemocnění, které se v Česku a na Slovensku týká asi padesáti lidí. „Nikdy nezapomenu okamžik, kdy jsem si poprvé přečetla, co to je Angelmanův syndrom. Okamžik, kdy se vám zastaví srdce. Sevře hrdlo. Zaplaví vás tolik bolesti v jednom okamžiku. Moment, kdy máte pocit, že už se nikdy nenadechnete! Bylo vám sděleno, že vaše dítě je nevyléčitelně nemocné, do konce života zcela závislé na vás,” popisuje Oliverova maminka Lenka Matějková. Rodinu však zjištění nezlomilo a kromě Oliverka se rozhodla pomoci i dalším lidem s genetickými poruchami. Ve spolupráci s českými vědci a odborníky iniciovala ojedinělý výzkum léčby vzácných onemocnění. Ten může pomoci pacientům s více jak sedmi tisíci geneticky podmíněnými vadami. Nyní na svůj projekt shánějí podporu veřejnosti. „Opravdu věříme, že se nám může podařit něco, co Oliverkovi a dalším tisícům dětí i dospělých pomůže. Řídíme se heslem Václava Havla: ,Naděje není to přesvědčení, že něco dobře dopadne, ale jistota, že má něco smysl – bez ohledu na to, jak to dopadne’,” říkají.

olier gen 1

Angelmanův syndrom se v České republice diagnostikuje od konce devadesátých let. Svůj název syndrom dostal podle doktora Angelmana, který první u svých třech pacientů pozoroval pro diagnózu typický stále usměvavý výraz. Vzácná genetická vada na patnáctém chromozomu se však pojí s řadou fyzických problémů. Zásadní je především těžká mentální retardace, porucha rovnováhy a koordinace a absence řeči. Velmi často se k nim také přidružují poruchy spánku a epilepsie.

olier gen 2

Z jinakosti strach nemáme

Po prvotním období frustrace se Oliverovi rodiče zaměřili na soustavný trénink a rehabilitace. „Zakázali jsme si slova ,že něco nejde’, ,nedokáže’ nebo ,nemá na to’. Zakázali jsme si stanovovat hranice. Bude to vždy Oliver, který nám ukáže, kde má svůj strop,” přibližuje pro HFC Lenka Matějková. „Součástí jeho života jsou a vždy budou rehabilitace, které jsou finančně náročné. Ale to je pro nás asi jediný rozdíl mezi ostatními dětmi a dětmi, jako je Oliver. Bereme to tak, že svět vnímá jinak než my. A z ,jinakosti’ strach nemáme,” říká a dodává, že vzhledem k tomu, že Oliver má v rámci diagnózy stále dobrou náladu, je přijímán okolím pozitivně.

olier gen 3

Oliverovi je nyní dva a půl roku, prozatím nechodí a nemluví. Proto rodiče začali se znakováním a alternativními způsoby komunikace. Každodenním cvičením se pak u dítěte snaží o co největší samostatnost při jídle a ostatních denních úkonech. Strop mentálního vývoje u dětí s touto diagnózou bývá okolo 3 let. „Jsme rozhodnuti udělat vše proto, abychom tohoto věku dosáhli. To, co se ostatní děti naučí během týdne, u nás trvá měsíce. Vše je o veliké trpělivosti,” přibližuje matka.

olier gen 4

Výzkum léčby vzácných onemocnění

Ve snaze podpořit Olivera co nejvíce však rodiče postoupili ještě dále. Minulý rok založili neziskovou organizaci Asociace genové terapie a v České republice iniciovali zahájení výzkumu potenciální léčby vzácných onemocnění. „Existuje více jak sedm tisíc geneticky podmíněných vad, které mají podobné nebo fatálnější důsledky na lidské zdraví a život. Pouze na pět procent z nich existuje v současné době léčba,” objasňuje otec Radoslav Hajgajda. Po prostudování problematiky rodina oslovila přední české vědce na Akademii věd. Ve spolupráci s nimi poté výzkum začal v Českém centru pro fenogenomiku. „Výzkum má potenciál k nalezení mechanismů, které by mohly pomoci léčit nejen Angelmanův syndrom, ale stovky dalších, nejen genetických vad například Alzheimerovu nemoc, autismus, Rettův syndrom, Prader-Willi syndrom,” shrnuje Hajgajda.

olier gen 5

„Sdružujeme odborníky z různých oblastí, které na první pohled spolu nemusí souviset. Například genetiky a IT odborníky, protože dnešní výzkum se bez vysokovýkonných počítačů neobejde,” uvádí Hajgajda a dodává, že již v prvním roce fungování se organizaci podařilo naplnit hlavní cíl organizace – zahájit základní výzkum v Česku. Cílem Asociace genové terapie je především financování výzkumu a zajištění podpůrných činností, které jsou pro vědce časově náročné. Pomůže tak například s organizací a sběrem vzorků. „Podporu vědy a výzkumu vnímáme jako další způsob, jak pomoci lidem se vzácným onemocněním. Věříme, že pro budoucnost to bude ten nejúčinnější způsob pomoci, který neřeší jenom následky, ale příčiny. Podpora výzkumu má vyšší společenský dopad než pomoc jednotlivcům,” shrnuje Oliverova maminka.

olier gen 6

Podpora veřejnosti

Dalším cílem organizace je informovat a motivovat k pomoci odbornou i laickou veřejnost. S pomocí spolku Angelman CZ, které lidi s touto diagnózou spojuje, jsou nyní české a slovenské rodiny v úzkém kontaktu, pravidelně se scházejí a společnými akcemi se snaží o šíření osvěty. ASGENT.ORG je členem České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která zastřešuje pacientské organizace pacientů s jinými vzácnými nemocemi. Cílem je zapojit jednotlivce, firmy a organizace za účelem spojení sil k podpoře vědy a jejího uplatnění v léčebné praxi. Do podpory se tak může zapojit každý. Kromě finančních příspěvků, které lze zaslat na transparentní účet, lze projekt podpořit i osvětovou akcí - koncertem, grilovačkou, bazárkem, firemní akcí. „Pokud potřebujete pomoci s fundraisingovou akcí k podpoře našeho projektu, ozvěte se nám a my vám pomůžeme, jak nejlépe budeme moct,” říká Lenka Matějková. „Čím více prostředků se nám podaří pro výzkum získat, tím je možné vést ho rychleji a ve více liniích. Hledáme nadšence, dobrovolníky, fundraisery, experty na webprezentace, PR, bioinformatiky. V tuto chvíli jsme na začátku cesty. Každý dar a podpora nás posouvá blíže k cíli,” uzavírají Oliverovi rodiče.

olier gen 8

Foto: Archiv Asociace genové terapie

Čtěte dále

„Rom musí dvakrát více dokazovat svůj talent,” myslí si začínající herec. „Vše je o vytrvalosti,” dodává

Herec František „Feri” Kudry se narodil před 28 lety jako nejstarší ze sedmi sourozenců do romské rodiny ze slovenského Hlohovce. Kvůli sociální situaci rodiny jej od dětství vychovávali prarodiče. Po nich zřejmě zdědil i nadání pro hudbu a herectví, ke kterým od mládí inklinoval. „Herecké i hudební nadání se projevovalo v naší rodině už celé generace. Babička měla od dětství talent, nikdy ale umění nestudovala. Než se provdala za mého dědečka, zpívala a tančila dlouhá léta ve folklorním souboru. Pak z tátovy strany byli hudebníci, strýc mého otce například učil soukromě hudbu a byl známým houslistou na Slovensku i v České republice,” vzpomíná pro HFC Feri. On sám pak od sedmi let navštěvoval lidovou uměleckou školu. V pozdějších letech jej však stále více lákalo herectví. Po základní škole nastoupil na konzervatoř do Bratislavy, kde se věnoval studiu herectví, muzikálu, ba ...

„Muslimové v Barmě jsou mučeni, znásilňováni i zabíjeni. Dění splňuje znaky genocidy,” říká Kynclová

„Musí žádat o povolení k uzavření manželství, mají kvóty na děti - mohou mít maximálně dvě nebo tři děti. Musí mít také mezi jednotlivými dětmi 36 měsíců pauzu, žena tedy nemůže porodit dřív. Pokud žena ovdoví, nesmí se vdát znovu dřív jak za 36 měsíců. Navíc jsou rohingské ženy nuceny užívat antikoncepci. Takže vláda se takto snaží očividně ovlivňovat jejich reprodukci,” popisuje situaci muslimské menšiny Rohingů na Barmě Lenka Kynclová, která se přístupem vládnoucích struktur k nim zabývala ve své diplomové práci při studiu mezinárodní bezpečnosti a práva na University of Southern Denmark. „Jsou jinak ale také omezeni ve volnosti pohybu, práce, studiu nebo vlastnictví. Žijí pod neustálým nátlakem, nemají volnost jako ostatní lidé,” dodává. Na základě mezinárodních úmluv a závěrů tribunálů se zabývala zejména tím, zda násilí vůči Rohingům vykazuje znaky genocidy. Na základ ...

„Jsem pro lidi hromosvod,” říká umělkyně Šedá. Její tvorba propojuje. Sama čelí urážkám

Kateřina Šedá je jednou z nejúspěšnějších českých umělkyň současnosti. Její projekty jsou zaměřené na pochopení vztahů mezi lidmi a jejich propojování. „Můj přístup dává lidem možnost se setkávat netradičně. Snažím se spojit lidi, kteří by se za normálních okolností třeba nepotkali. Hledám překážky, které zároveň mají v sobě potenciál se proměnit ve spojovací prvek,“ popisuje svou práci a dodává: „Rozdělenost není jen české specifikum. Je to problém současnosti.“ Přes svou celosvětovou úspěšnost a ocenění je Kateřina v Česku často terčem nenávisti. Co je podle ní příčinou hejtů? „Jsem překvapena, jak lidi jsou nespokojeni se svým životem. Mě hrozně zajímá, co jsou ty důvody nespokojenosti a především, jak se projevují navenek. Do jaké míry škodíš ostatním tou svojí nespokojeností,“ tvrdí a dodává, že jí ta situace často přijde neuvěřitelná. „Já si fakt připadám ...

Luštění křížovek i klábosení. Opuštění senioři z Prahy nacházejí přátele mezi mladými

Je pondělí odpoledne a v jednom z bytů v Kobylisích se podobně jako každý týden setkává mladá dobrovolnice Tereza s šestasedmdesátiletou paní Jiřinou. Pomáhá jí zejména s prací na počítači, neméně důležité je také společné klábosení nad šálkem kávy. Občas se spolu také vydají ven do přírody nebo do společnosti. Setkávají se spolu už víc jak rok a jsou jedním z 25 párů, které fungují pod křídly organizace Krása pomoci. Ta se zaměřuje na pomoc opuštěným seniorům.


 

Lukáš Houdek 9. 9. 2019

Agentura pro sociální začlěňování - logo

Úřad vlády České republiky - logo

eea grants

CT-V2-lgv2

Projekt HateFree Culture realizuje Agentura pro sociální začleňování, jeden z odborů Úřadu vlády ČR. Projekt je podpořen grantem z Islandu, Lichtenštejnska a Norska. Hlavním mediálním partnerem je Česká televize.