Blog Nadpis

Příběhy, články a rozhovory

Oliver se narodil s genetickým onemocněním. Rodiče v Česku iniciovali výzkum léčby vzácných onemocnění

 

olier gen big

marie skardovaMarie Škardová
Autorka

Marie Škardová (*1985) vystudovala obor Informační zdroje a knihovnictví na Masarykově univerzitě v Brně. Věnuje se informační bezpečnosti, online komunikaci a nástrojům. V HFC se věnuje sociálním sítím a ověřování hoaxů.

13
června
2019

Oliver se narodil před dvěma a půl lety těsně před Vánoci. Již v prvních měsících si rodiče všimli mírného zpoždění ve vývoji, které se časem stále prohlubovalo. Ve čtrnácti měsících se pak rodina dozvěděla diagnózu - Angelmanův syndrom, vzácné genetické onemocnění, které se v Česku a na Slovensku týká asi padesáti lidí. „Nikdy nezapomenu okamžik, kdy jsem si poprvé přečetla, co to je Angelmanův syndrom. Okamžik, kdy se vám zastaví srdce. Sevře hrdlo. Zaplaví vás tolik bolesti v jednom okamžiku. Moment, kdy máte pocit, že už se nikdy nenadechnete! Bylo vám sděleno, že vaše dítě je nevyléčitelně nemocné, do konce života zcela závislé na vás,” popisuje Oliverova maminka Lenka Matějková. Rodinu však zjištění nezlomilo a kromě Oliverka se rozhodla pomoci i dalším lidem s genetickými poruchami. Ve spolupráci s českými vědci a odborníky iniciovala ojedinělý výzkum léčby vzácných onemocnění. Ten může pomoci pacientům s více jak sedmi tisíci geneticky podmíněnými vadami. Nyní na svůj projekt shánějí podporu veřejnosti. „Opravdu věříme, že se nám může podařit něco, co Oliverkovi a dalším tisícům dětí i dospělých pomůže. Řídíme se heslem Václava Havla: ,Naděje není to přesvědčení, že něco dobře dopadne, ale jistota, že má něco smysl – bez ohledu na to, jak to dopadne’,” říkají.

olier gen 1

Angelmanův syndrom se v České republice diagnostikuje od konce devadesátých let. Svůj název syndrom dostal podle doktora Angelmana, který první u svých třech pacientů pozoroval pro diagnózu typický stále usměvavý výraz. Vzácná genetická vada na patnáctém chromozomu se však pojí s řadou fyzických problémů. Zásadní je především těžká mentální retardace, porucha rovnováhy a koordinace a absence řeči. Velmi často se k nim také přidružují poruchy spánku a epilepsie.

olier gen 2

Z jinakosti strach nemáme

Po prvotním období frustrace se Oliverovi rodiče zaměřili na soustavný trénink a rehabilitace. „Zakázali jsme si slova ,že něco nejde’, ,nedokáže’ nebo ,nemá na to’. Zakázali jsme si stanovovat hranice. Bude to vždy Oliver, který nám ukáže, kde má svůj strop,” přibližuje pro HFC Lenka Matějková. „Součástí jeho života jsou a vždy budou rehabilitace, které jsou finančně náročné. Ale to je pro nás asi jediný rozdíl mezi ostatními dětmi a dětmi, jako je Oliver. Bereme to tak, že svět vnímá jinak než my. A z ,jinakosti’ strach nemáme,” říká a dodává, že vzhledem k tomu, že Oliver má v rámci diagnózy stále dobrou náladu, je přijímán okolím pozitivně.

olier gen 3

Oliverovi je nyní dva a půl roku, prozatím nechodí a nemluví. Proto rodiče začali se znakováním a alternativními způsoby komunikace. Každodenním cvičením se pak u dítěte snaží o co největší samostatnost při jídle a ostatních denních úkonech. Strop mentálního vývoje u dětí s touto diagnózou bývá okolo 3 let. „Jsme rozhodnuti udělat vše proto, abychom tohoto věku dosáhli. To, co se ostatní děti naučí během týdne, u nás trvá měsíce. Vše je o veliké trpělivosti,” přibližuje matka.

olier gen 4

Výzkum léčby vzácných onemocnění

Ve snaze podpořit Olivera co nejvíce však rodiče postoupili ještě dále. Minulý rok založili neziskovou organizaci Asociace genové terapie a v České republice iniciovali zahájení výzkumu potenciální léčby vzácných onemocnění. „Existuje více jak sedm tisíc geneticky podmíněných vad, které mají podobné nebo fatálnější důsledky na lidské zdraví a život. Pouze na pět procent z nich existuje v současné době léčba,” objasňuje otec Radoslav Hajgajda. Po prostudování problematiky rodina oslovila přední české vědce na Akademii věd. Ve spolupráci s nimi poté výzkum začal v Českém centru pro fenogenomiku. „Výzkum má potenciál k nalezení mechanismů, které by mohly pomoci léčit nejen Angelmanův syndrom, ale stovky dalších, nejen genetických vad například Alzheimerovu nemoc, autismus, Rettův syndrom, Prader-Willi syndrom,” shrnuje Hajgajda.

olier gen 5

„Sdružujeme odborníky z různých oblastí, které na první pohled spolu nemusí souviset. Například genetiky a IT odborníky, protože dnešní výzkum se bez vysokovýkonných počítačů neobejde,” uvádí Hajgajda a dodává, že již v prvním roce fungování se organizaci podařilo naplnit hlavní cíl organizace – zahájit základní výzkum v Česku. Cílem Asociace genové terapie je především financování výzkumu a zajištění podpůrných činností, které jsou pro vědce časově náročné. Pomůže tak například s organizací a sběrem vzorků. „Podporu vědy a výzkumu vnímáme jako další způsob, jak pomoci lidem se vzácným onemocněním. Věříme, že pro budoucnost to bude ten nejúčinnější způsob pomoci, který neřeší jenom následky, ale příčiny. Podpora výzkumu má vyšší společenský dopad než pomoc jednotlivcům,” shrnuje Oliverova maminka.

olier gen 6

Podpora veřejnosti

Dalším cílem organizace je informovat a motivovat k pomoci odbornou i laickou veřejnost. S pomocí spolku Angelman CZ, které lidi s touto diagnózou spojuje, jsou nyní české a slovenské rodiny v úzkém kontaktu, pravidelně se scházejí a společnými akcemi se snaží o šíření osvěty. ASGENT.ORG je členem České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která zastřešuje pacientské organizace pacientů s jinými vzácnými nemocemi. Cílem je zapojit jednotlivce, firmy a organizace za účelem spojení sil k podpoře vědy a jejího uplatnění v léčebné praxi. Do podpory se tak může zapojit každý. Kromě finančních příspěvků, které lze zaslat na transparentní účet, lze projekt podpořit i osvětovou akcí - koncertem, grilovačkou, bazárkem, firemní akcí. „Pokud potřebujete pomoci s fundraisingovou akcí k podpoře našeho projektu, ozvěte se nám a my vám pomůžeme, jak nejlépe budeme moct,” říká Lenka Matějková. „Čím více prostředků se nám podaří pro výzkum získat, tím je možné vést ho rychleji a ve více liniích. Hledáme nadšence, dobrovolníky, fundraisery, experty na webprezentace, PR, bioinformatiky. V tuto chvíli jsme na začátku cesty. Každý dar a podpora nás posouvá blíže k cíli,” uzavírají Oliverovi rodiče.

olier gen 8

Foto: Archiv Asociace genové terapie

Čtěte dále

„Vietnamský dril vztahům nepomáhá.” Navzdory rodičům skončil u filmu. Je nominován na Lva

Český herec vietnamského původu Lukáš Tran se narodil v Mostě. Většinu života pak prožil v Opavě, kam se rodiče odstěhovali za obchodem. Přestože je jeho oficiální jméno Duy Anh Tran, používá dnes včetně komunikace s rodinou českou přezdívku Lukáš, kterou mu matka s otcem po poradě s českou chůvou dali. Lukáš vystudoval bakalářský program marketingové komunikace na Fakultě multimediálních studií na Univerzitě Tomáše Bati ve Zlíně, pracovat začal jako produkční u filmu. Před časem zareagoval na inzerát herce a režiséra Jiřího Mádla, který do svého nového filmu Na střeše hledal Vietnamce. A přestože Lukáš nikdy před kamerou nestál, konkurz vyhrál. Nyní je za svůj výkon nominován na Českého lva a herectví je nyní jeho hlavní pracovní náplní i vášní.

Lukáš Houdek 19. 2. 2020

Tragédiemi opředená syrská samoživitelka finišuje studium práv. Brzy začne odznovu v Británii

Jako jednadvacetiletá uprchla ze Sýrie opředená řadou tragických zážitků a ztrát. Ty pokračovaly i po nalezení útočiště v sousedním Jordánsku. Po řadě kopanců a existenčních problémech se díky své cílevědomosti a talentu ocitla na univerzitě. A brzy spolu s rodinou začne nový život ve Velké Británii. Ta jí ve spolupráci s UNHCR, která její příběh přinesla, dala šanci.

Lukáš Houdek 20. 2. 2020

„Společnost se námi ráda dojímá, zároveň sama vytváří bariéry,“ říká aktivistka lobbující za práva lidí s postižením

„Princip inspiračního porna je takový, že je postižení považováno za cosi strašného, co má tedy fungovat jako motivace pro tzv. normální lidi. To by ale samo o sobě nemělo znamenat, že dojímat se je nemístné. Společnost je obecně hodně nastavená na to, že postižení je strašná věc, zároveň ale zůstává pasivní vůči odstraňování bariér. Chybí předpoklad, že postižení je obtížné právě kvůli překážkám, které by se ale daly odstranit,” říká Jitka Rudolfová. Od narození má dětskou mozkovou obrnu, je na vozíku. Vystudovala Karlovu univerzitu a pracuje pro festival Jeden svět. 

Adéla Gálová 20. 2. 2020

Jako student byl znásilněn. Dnes pomáhá dalším mužům s podobnou zkušeností

Alex Feis-Bryce je ředitelem britské organizace SurvivorsUK, která se zaměřuje na pomoc obětem znásilnění z řad mužů. Tou se stal ve studentském věku i on sám. „Věřím, že mi něco hodil do pití. Nevím to na sto procent, ale po tom, co jsem se napil, jsem najednou začal být malátný. Pak jsem usnul a on mě odnesl nahoru do ložnice. Nedlouho po tom mě znásilnil,” vzpomíná. Podle něj muži často takové zážitky před okolím tají. Bojí se posměchu, cítí současně vinu. O poradenství a skupinové terapie v rámci činnosti organizace je však enormní zájem. „Máme dlouhý waiting list,” říká. On sám se se svou zkušeností podle svých slov vyrovnal bez pomoci odborníků. Lékem mu bylo sdílení a v posledních letech zejména jeho práce.

Lukáš Houdek 20. 2. 2020

Agentura pro sociální začlěňování - logo

Úřad vlády České republiky - logo

eea grants

CT-V2-lgv2

Projekt HateFree Culture realizuje Agentura pro sociální začleňování, jeden z odborů Úřadu vlády ČR. Projekt je podpořen grantem z Islandu, Lichtenštejnska a Norska. Hlavním mediálním partnerem je Česká televize.